Вродена мускулна дистрофия на Улрих: преглед и още

Вродена мускулна дистрофия на Ullrich е рядка форма на вродена мускулна дистрофия което причинява силна мускулна слабост.

Вродените мускулни дистрофии са наследствени заболявания, които засягат мускулатурата на тялото и обикновено присъстват при раждането или малко след това. Има няколко вида мускулна дистрофия, които причиняват различни симптоми, но всички те споделят общ симптом на мускулна слабост или мускулна дегенерация.

Тази статия разглежда симптомите на този конкретен вид мускулна дистрофия, причините, диагнозата, лечението и прогнозата.

FatCamera / Getty Images


Симптоми на вродена мускулна дистрофия на Ullrich

В почти всички случаи на вродена мускулна дистрофия ще има мускулни симптоми.

Децата с вродена мускулна дистрофия на Ullrich могат да се проявят със следните симптоми:

  • Мускулна слабост
  • Прекалено гъвкави стави на ръцете и краката
  • Трудности при изправяне на ръцете и краката
  • Скованост в лактите, коленете и бедрата
  • Нисък мускулен тонус или “насипни” мускули
  • сколиоза (ненормална кривина) или скованост на гръбначния стълб
  • Ограничено движение на плода в утробата
  • Ограничено движение при раждане
  • Лош контрол на главата при бебета
  • Забавяне в достигането на етапи на двигателните умения, като пълзене

Други симптоми могат да включват:

  • Тортиколис (неволно завъртане или усукване на шията)
  • Кръгло лице с дълги, тънки крайници
  • Респираторни проблеми, включително чести инфекции на гръдния кош
  • Проблеми с храненето и неуспех за процъфтяване

Хората с вродена мускулна дистрофия на Ullrich също могат да имат проблеми с заздравяването на кожата.

Причини

Вродената мускулна дистрофия е резултат от генетични мутации. Те могат да се предават от родител или да се появят спонтанно. В повечето случаи и двамата родители трябва да носят гена, за да го предадат на детето си.

Вродената мускулна дистрофия на Ullrich може да бъде автозомно рецесивна или автозомно доминантна. Автозомно означава, че генът е на хромозома, различна от X и Y хромозомите.

  • Автозомно рецесивно означава, че и двамата родители трябва да носят гена, за да го предадат на детето.
  • Автозомно доминантно означава, че е необходимо само едно копие на мутирал ген, за да причини състоянието.

Повечето автозомно доминантни случаи на вродена мускулна дистрофия на Ullrich не се появяват, защото един от родителите има мутиралия ген. Вместо това настъпва спонтанна мутация в гена на лицето, което има заболяването.

Вродената мускулна дистрофия на Ullrich е известна като колагенопатия, защото се причинява от дефекти в гените на колаген VI, по-специално COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Мутациите на тези гени могат да доведат до проблеми с мускулите.

Рядко състояние

Вродената мускулна дистрофия на Ullrich е изключително рядка. Само 50 случая са потвърдени от тестове по целия свят.

Диагноза

Доставчиците на здравни услуги обикновено диагностицират вродена мускулна дистрофия на Ullrich при раждането или не след дълго. В повечето случаи доставчикът на здравни услуги ще подозира случай на заболяването поради симптомите, които бебето или детето проявява.

За да потвърди диагнозата, доставчикът на здравни услуги ще:

  • Изпълнете а мускулна биопсия (вземете проба от мускула, за да бъде анализиран в лабораторията)
  • Извършете кожна биопсия, за да проверите за колаген VI, присъстващ в кожата
  • Поръчайте кръвни изследвания за измерване на мускулния протеин креатин киназа (CK)
  • Извършете мускулен ултразвуков тест (използва звукови вълни за създаване на изображения)
  • Поръчайте мускул ядрено-магнитен резонанс (MRI) сканиране (използва силни магнити за създаване на изображение)
  • Генетично изследване за гените, отговорни за състоянието

Лечение

Няма лек за вродената мускулна дистрофия на Улрих. Лечението се състои главно от управление на симптомите и наблюдение. Стратегиите за лечение могат да включват:

  • Физическа терапия за предотвратяване или забавяне на развитието на тежка скованост на ставите
  • Използването на шини
  • Използването на скоба за гръбначния стълб при сколиоза
  • Хирургия, в редки случаи
  • Хранителни добавки или а тръба за хранене ако храненето е трудно

Тъй като ограничената белодробна функция може да причини повтарящи се инфекции на гръдния кош, някои хора с това състояние може да се възползват от преглед на a респираторен специалист.

Прогноза

Докато вродената мускулна дистрофия на Улрих може сериозно да повлияе на живота на човек, някои хора могат да запазят способността си да ходят добре в зряла възраст. При някои обаче болестта може сериозно да ограничи мобилността. Някои може да са в състояние да ходят първоначално и да загубят способността си, когато остареят.

В проучване от 2009 г. на 13 деца с болестта, осем продължиха да ходят сами, а девет се нуждаеха от инвалидни колички, когато станаха около 11.

Въпреки че е възможно хората с вродена мускулна дистрофия на Ullrich да доживеят до 30-те, 40-те и 50-те години, болестта увеличава риска от дихателна недостатъчност.

Докато достигнат тийнейджърите си, повечето хора с вродена мускулна дистрофия на Улрих се нуждаят от неинвазивна вентилация по време на сън. Това е така, защото състоянието може да засегне мускулите, свързани с дишането.

Резюме

Вродената мускулна дистрофия на Ullrich е форма на вродена мускулна дистрофия. Това причинява силна мускулна слабост, която се проявява скоро след раждането. Няма лечение за вродена мускулна дистрофия на Ullrich или друга форма на мускулна дистрофия.

Дума от Verywell

Да разберете, че детето ви има вродени мускулни затруднения на Ullrich, може да бъде непосилно. Разбираемо е да се тревожите за бъдещето на детето си и какви предизвикателства може да бъде изправено пред него.

Като работите с доставчика на здравни грижи на вашето дете, можете да намерите начин да управлявате симптомите.

Знайте, че изследванията на лекарства и лечения за мускулни дистрофии в момента продължават.