Изследователите на кивито правят скок напред в търсенето на лек за смъртоносна болест

Здравна наука

Първото в света лечение от изследователи от Нова Зеландия за болестта на Батен – рядко, но смъртоносно генетично заболяване – за първи път преминава към изпитания върху хора

Когато Кейти Арчър беше на около четири години, тя започна да се връща назад.

Тя падаше често, когато преди това можеше да ходи.

Тогава започнаха пристъпите. На майката на Кейти Лиза Джесъп е казано, че вероятно е епилепсия в ранна детска възраст, нещо, което засяга около едно на 200 деца.

Но нещата не спряха дотук – Кейти започна да губи говора си.

Тогава лекарите започнаха да правят повече тестове, което доведе до това, че Джесъп получи лоши новини за цял живот за един ден.

Кейти беше диагностицирана с болестта на Батън, рядко фатално генетично заболяване, което кара мозъка на детето да спира да работи малко по малко поради неспособността на невроните да се справят с натрупванията на мазнини и отпадъчни материали.

Има 13 вида болест на Батън и с конкретната форма на Кейти лекарите поставят ниски шансове за живота й до тийнейджърските й години.

В този момент основният съвет, който лекарите можеха да дадат, беше просто да се насладите на всеки момент.

През 2018 г., когато Кейти беше на 10 години, тя почина вкъщи с майка си до себе си.

Това е заболяване, пренасяно от около 100 новозеландци, с потенциала множество случаи да бъдат концентрирани в едно семейство. Неговият наследствен елемент плюс късното начало на симптомите и липсата на скрининг при раждане означава, че братята и сестрите често вече са пристигнали преди диагнозата – които след това имат свой собствен шанс един на четирима да имат заболяването.

И без лек, исторически е имало малка надежда за семействата, получаващи тази бомба.

Но нещата може да се обърнат – група изследователи от университета Линкълн и университета в Отаго с финансиране от CureKids току-що са имали опити върху хора, приети от FDA на САЩ за лечение с генна терапия, което е удължило живота и поминъка на овце с болестта.

Лиза Джесъп и нейната дъщеря Кейти Арчър, която беше диагностицирана с болестта на Батън на четиригодишна възраст. Снимка: Доставено

„Благословете овцете“, каза Джесъп, развълнуван да види бъдеще, в което семейства със същия късмет като нейния имат повече възможности на масата.

„Възможно е да не им се налага да преминават през това, през което премина Кейти“, каза тя. „Ако имаше нещо подобно с Кейти, дори в пробен етап, щяхме да го направим. Щяхме да отидем навсякъде, за да имаме този искрица надежда и сега това е реална възможност.

Първият в света клинични изследвания в момента набира персонал в Университета на Рочестър в Съединените щати и ще види участници на възраст от три до осем години, проследявани в продължение на пет години, за да се оцени развитието на симптомите, след като им бъде инжектиран липсващият протеин, който характеризира болестта.

Доцентът и изследовател от университета в Отаго Стефани Хюз каза, че това е нещо, за което човек само мечтае като учен.

„Това е невероятно важно, защото досега не е имало лечение за това заболяване“, каза тя.

Въпреки че опитите се занимават само с CL5 – един от 13-те варианта на болестта на Батен – тя вярва, че след “големия скок” от животни към хора, това трябва да е приложимо и за други форми.

„По отношение на бъдещето, това лечение е за една форма на болестта, трябва да е приложимо за доста от другите“, каза тя. „Надеждата е, че един ден можете просто да дадете хапче или инжекция, за да го лекувате.“

Основната причина за телесните неизправности, изпитвани от тези с болестта, се свежда до лизозомите – органела в клетката, която разгражда излишните или износени части от клетката и ги рециклира за по-нататъшен растеж.

В много от клетките на тялото неправилното функциониране на лизозомите се компенсира чрез подмяна на клетки на едро.

Но в мозъка незаменимите неврони трябва да работят цял ​​живот.

Оттук и дегенерацията на мозъчната тъкан и последващата загуба на зрение, координация и език.

Д-р Стефани Хюз разработва вирусни вектори за доставяне на така необходимите протеини на овцете с болестта на Батен – и сега нещата се насочват към хората. Снимка: Доставено

Преминаването към изпитвания върху хора е отдавна, като изследванията са финансирани от 2012 г. насам от изследователите на детското здраве Cure Kids.

Новината идва, когато организацията приключва миналата седмица Деня на червения нос, заедно с редица събития в училища и фирми в Нова Зеландия през юли за набиране на средства и осведоменост за здравни проблеми, които засягат децата.

Главният изпълнителен директор на Cure Kids Франсис Бендж каза, че изследователският пробив дава надежда за бъдещето.

„Абсолютно фантастично е и заслуга за Нова Зеландия, че тяхната щедрост чрез годишната кампания „Червен нос“ наистина даде възможност за това изследване за семейства, които до днес не са имали никаква надежда – но сега има надежда на хоризонта“, каза тя. „Не мога да подчертая достатъчно колко важно е това изследване.“

Cure Kids е най-големият финансист на изследвания за здравето на децата извън правителството, което Бендж би искал да види да играе по-активна роля във финансирането.

„Запълваме малка празнина тук“, каза тя. „Някои от тези изследователски проекти могат да отнемат дълъг период от време и изследователските проекти често се нуждаят от повече финансиране.“

Въпреки това тя каза, че новозеландците са били много дарителни и са позволили на благотворителни организации като Cure Kids да поддържат светлините за тези видове изследователски проекти.

През годините изследователският екип поддържа връзка със семействата, засегнати от болестта, като ги кани в университета Линкълн, за да им покаже техния напредък през годините.

Джесъп каза, че сега има истинско чувство на въодушевление и облекчение, че нещо идва от това, тъй като хората по пътя, засегнати от болестта, намират причина да имат надежда.

„Те ще имат възможност да получат това лечение в зависимост от това как протичат изпитанията“, каза тя. „Детето няма да получи смъртна присъда. Те ще имат надежда.”