Нови данни от изпитване на ANCHOWY подчертават предимствата на SMA терапията

Нови данни показват рязък контраст между нелекуваните бебета със спинална мускулна атрофия тип 1 (SMA) и тези, които са получавали рисдиплам.

Ново глобално проучване на бебета с тип 1 спинална мускулна атрофия (SMA) подчертава опустошителния естествен ход на болестта, но също така подчертава потенциала на нови модифициращи заболяването терапии.

SMA е прогресивно нервно-мускулно заболяване, причинено от загуба на функционален протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN), свързан с мутации или делеции на SMN1 гени. Заболяването обикновено се класифицира въз основа на тежестта и възрастта на началото. Най-често срещаният тип е тип 1 SMA, при който пациентите изпитват появата на симптоми като бебета, никога не могат да седят без чужда помощ и обикновено не доживяват първите няколко години от живота си, ако заболяването не се лекува. Доскоро нямаше налични възможности за лечение, но от 2016 г. насам бяха одобрени 3 лекарства.

Новите данни идват от проучването ANCHOVY, многоцентрово проучване за преглед на диаграми, което е предназначено да опише резултатите от тип 1 SMA в широка географска област. В нова статия в Orphanet Journal of Rare Diseases, автори от университетската болница в Тулуза във Франция обясниха резултатите от проучването ANCHOVY и сравниха неговите резултати с тези от проучването FIREFISH на SMA терапията risdiplam (Evrysdi).

Изследването на ANCHOWY започна през 2008 г. 8 години преди FDA да одобри първото лечение за SMA. Проучването идентифицира 60 пациенти, които отговарят на критериите за включване на първите си симптоми на SMA на възраст между 28 дни и 3 месеца, получават генетично потвърждение за SMA и имат 2 копия (или неизвестен брой копия) на SMN2 гени. Тези пациенти обхващат 4 континента (Азия, Европа, Северна Америка и Южна Америка). Първичните крайни точки са смърт и/или постоянна вентилация и делът на пациентите, които са постигнали двигателни етапи.

Резултатите бяха явни. Средната възраст за достигане на смърт или постоянна вентилация е 7,3 месеца, с IQR от 5,9 до 10,5 месеца. Средната възраст за постоянна вентилация е 12,7 месеца, а средната възраст при смърт е 41,2 месеца.

Никой от пациентите никога не е бил в състояние да седи без опора и никой не е достигнал етапите на пълзене, изправяне или ходене.

Авторите отбелязват, че тези резултати са в съответствие с предишната литература от ерата на предтерапията.

Обратно, проучването FIREFISH показано че 12 от 41 бебета, лекувани с рисдиплам, са били в състояние да седят без опора след 12 месеца лечение, а 85% от бебетата са били живи без необходимост от постоянна вентилация.

„Въпреки че демографските и изходните характеристики на заболяването са сравними между проучванията ANCHOVY и FIREFISH Част 2, изразената разлика в преживяемостта без събития, постигането на двигателни етапи и започването на хранителна подкрепа за участниците в FIREFISH Част 2 в сравнение с пациентите на ANCHOVY допълнително подкрепя ползата от risdiplam при пациенти с тип 1 SMA”, заключават авторите.

В допълнение към предоставянето на доказателства за ползите от терапията, изследователите казаха, че данните от ANCHOVY също са полезни, тъй като обхващат по-голяма географска област от предишните изследвания и следователно потвърждават, че данните са сходни в целия свят, дори извън Съединените щати и Европа , които са били настройките за повечето от съществуващата литература.

Препратки

Cances C, Vlodavets D, Comi GP, et al. Естествена история на спинална мускулна атрофия тип 1: ретроспективно, глобално, многоцентрово проучване. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):300. doi:10.1186/s13023-022-02455-x

.