Преформулиране на начина, по който лекарите и изследователите споделят стр

изображение: Сътрудничеството между Глобалния алианс за геномика и здравеопазване (GA4GH) и Съвета по стандартизация на Канада доведе до публикуването на GA4GH Phenopackets като ISO стандарт.
изглед морето

Кредит: GA4GH / Стефани Ли

Международната организация за стандартизация (ISO) публикува Phenopackets, първият ясен изчислителен начин за отговорно споделяне на индивидуалните характеристики на пациентите, премахвайки основната бариера пред изследванията за диагностициране на заболявания, лечение и откриване на механизми.

Стандартът първоначално е разработен от Глобалния алианс за геномика и здравеопазване (GA4GH) и е подкрепян в ISO под Канадския огледален комитет към ISO/TC215/SC1 Геномика информатикаи подкрепен от Съвета по стандартизация на Канада.

„Най-накрая разполагаме с първия стандарт за фенотипни данни, достъпен в световен мащаб“, каза професорът от университета в Колорадо Мелиса Хендел, сътрудник на GA4GH, който стартира идеята за Phenopacket преди осем години.

„Наличието на този стандарт ISO ще насърчи разработчиците на софтуер, разработчиците на инфраструктура, здравните системи да разглеждат Phenopackets като метод за споделяне на информация на ниво пациент – сигурно и по деидентифициран начин – който може да бъде полезен за всичко – от редки до инфекциозни заболявания и адресиране на много видове въпроси за общественото здраве”, каза Хендел.

Стандарт, “ISO 4454 Genomics informatics — Phenopackets: Формат за обмен на фенотипни данни”, е публикуван на 6 юли 2022 г.

Фенопакетите дебютираха на ISO благодарение на ръководството на GA4GH и чрез подкрепата на националния орган-член на Канада, Съвета по стандартизация на Канада (SCC) и неговия Инициатива за иновации.

Освен постигането на целите на ООН за устойчиво развитие за добро здраве и иновации, Phenopackets има потенциала да облагодетелства редица канадски и глобални организации, от Google до Канадския институт за здравни изследвания до Червения кръст.

“Фенопакет” е пакет от данни – обикновено файл – който хората и компютрите могат да четат. Описва на човек фенотиптермин за начина, по който нашите гени се проявяват в телата ни, като цвят на косата, хормонални нива или лоша реакция към лекарство.

Повече от хилядолетие лекарите са използвали една и съща технология за записване и споделяне на фенотипове: писмената бележка.

Докато ръкописните драсканици се превърнаха в сложни електронни здравни досиета, в основата си малко се е променило. Клиницистите могат да запишат идентичните фенотипове на двама пациенти по много различни начини, които са трудни за сравнение.

За биоинформатиците, които изучават как гените влияят върху шансовете ни за рак, редки заболявания и заболявания, тази свободна гъвкавост е проблем.

„Ако някой ви даде лист хартия с куп надраскани неща и каже: „Направете проучване с това“, вие ще си кажете: „Ами не знам какво е това!“ Трябва да го прочетете, да го разберете, да извлечете всички данни и да ги осмислите в главата си. И това отнема време”, каза Джулиус Якобсен, разработчик на софтуер за биоинформатика в Лондонския университет Queen Mary, който ръководи екипа GA4GH, работещ върху Phenopackets.

„Но Phenopacket дава усещане за това как всички битове се вписват заедно, като празен формуляр. Всичко, което някой трябва да направи, е да попълни предварително съществуващите полета и след това може да ви даде хубава част от структурирана информация, която всеки може да разбере“, каза Якобсен.

Така през 2019 г. GA4GH — световната организация по стандартизация за геномика — одобри Фенопакет стандарт за съхраняване на фенотипни данни в предвидими формати, които компютрите навсякъде могат да четат.

Няколко месеца по-късно новосформираният подкомитет ISO Genomics Informatics се срещна в южнокорейския град Тегу. Групата избра Phenopackets като един от първите си стандарти за разработване, работейки в тандем със сътрудниците на GA4GH, актуализирайки оригиналната версия на стандарта. (Фенопакети v2 беше приет за стандарт ISO след одобрение през февруари.)

За да предложи официално Phenopackets на ISO, мениджърът на GA4GH Work Stream Линдзи Смит, която е базирана в Онтариския институт за изследване на рака в Торонто, си сътрудничи с Канадския огледален комитет към ISO/TC215/SC1 с подкрепата на SCC.

Чрез програми като своята инициатива за иновации, SCC помага на иноваторите да комерсиализират технологиите и улеснява участието им в национални и международни комитети по стандартизация в полза на икономическия растеж и здравето и безопасността на канадците.

„Намирането на начини за усъвършенстване на здравните технологии е важна област на интерес за Инициативата за иновации“, каза Шантал Гуай, главен изпълнителен директор на SCC. „Разработването на стандарт ISO е от ключово значение за привеждането в съответствие на перспективите в международен план и насърчаването на споделена здравна информация по целия свят.“

Много кръгове прегледи от експерти на ISO в Япония, Индия, Канада, САЩ и Корея гарантират, че Phenopackets ще работят в различни здравни системи.

„В Япония мрежа от 14 големи биобанки е внедрила Phenopackets с 920 000 проби и 250 000 геномни и omics данни, предоставени от 490 000 индивида“, каза Соичи Огишима, член на проектния екип на ISO, който прегледа Phenopackets.

„Изследователите могат да получат достъп до фенотипна информация със стандарта Phenopackets на GA4GH за улавяне на клинични данни и интегрирането им с геномни данни за разработване на прецизна медицина“, добави Огишима, професор по геномна информатика в университета Тохоку в Сендай, Япония.

Скромният Phenopacket има потенциала да трансформира лечението на общи заболявания.

„Астмата, възпалителното заболяване на червата, шизофренията и други сложни състояния е малко вероятно да бъдат едно заболяване. Но е трудно да се разделят тези заболявания на групи, които отговарят на специфични лечения. Една от причините е, че всеки използва свои собствени формати, така че не можете да комбинирате данни“, каза Питър Робинсън, изчислителен биолог в лабораторията Джаксън, който ръководи екипа за разработка на GA4GH Phenopackets.

„Чрез използването на Phenopackets ще можем да подобрим прецизната медицина за индивидите, като можем да сравняваме и групираме пациенти въз основа на техните индивидуални характеристики“, каза той.

Стандартът също може да се подобри изследване и диагностика на редки болести.

„Трябва да има инструмент за пациентите да споделят информацията си като Phenopackets“, каза Хендел. „В момента в социалните медии има пациенти с редки заболявания, които споделят безплатен текст, който може да бъде структуриран по такъв начин, че да можем да го извличаме като данни – например, за да идентифицираме пациенти, които имат същото заболяване по света.“

Подборът на пациенти ще стане по-лесен с база данни от случаи, описани във формата Phenopacket.

„Много списания в областта на човешката генетика са готови да обмислят убеждаване или изискване от авторите да представят Phenopackets заедно с доклади за случаи. „Обикновено, ако откриете нов ген на болестта, ще опишете десет пациента, но никоя от тази информация не е достъпна на ниво пациент“, каза Робинсън.

През юни Робинсън, Якобсен, Хендел, Смит и сътрудници публикуваха статия в Природни биотехнологии очертавайки как Phenopackets позволява на изследователи и клиницисти обменят характеристиките на пациента по-ефективно — и свържете тези данни с геномна информация.

Докато схемата на Phenopacket е неподвижна достъпно безплатно от GA4GH, публикацията на ISO значително разширява своя обхват. Освен японските биобанки, бази данни като широко използваните BioSamples вече са внедрили Phenopackets. Доставчиците на електронни здравни досиета и националните здравни системи обмислят стандарта.

Като допълнителна полза, всяка организация, която приема Phenopackets, може лесно да се свърже с други мощни клинични и изследователски инструменти от GA4GH Инструментариум за геномни данни.

В бъдеще има планове за изграждане на Phenopackets в стандарти за споделяне на електронни здравни досиета, като например ресурси за бърза оперативна съвместимост на здравеопазването (FHIR) от организацията Health Level 7 (HL7).

„Фенопакетите бяха избрани като един от HL7 Проекти на Vulcan Accelerator. Проектите за ускорител се опитват да подобрят начина, по който се проектират, провеждат и отчитат клиничните проучвания чрез напредък в прилагането на стандарти, готови за изследвания. В ход е проект за представяне на Phenopackets в стандарта FHIR, за да се гарантира, че тази схема – която вече е стандарт ISO – може да се използва и в контекста на HL7“, каза Хендел.

Фенопакетите може да са първият GA4GH стандарт, публикуван от ISO, но няма да е последният. В момента подкомитетът по геномна информатика на ISO преглежда предложен стандарт за системи за геномно наблюдение — като системите за обществено здраве, които проследяват вариантите на Covid-19, разпространяващи се по света. Стандартите GA4GH се отличават на видно място в изискванията.

Когато организациите за разработване на стандарти съгласуват работата си, всички печелят.

„Публикацията на ISO за Phenopackets илюстрира ползите от координацията на стандартите. Когато различни органи за определяне на стандарти си сътрудничат, това усилва въздействието на всички наши стандарти. Наистина глобалните стандарти разширяват отговорното споделяне на данни и предоставят предимствата на прецизната медицина на повече пациенти и техните семейства“, каза Питър Гудханд, главен изпълнителен директор на GA4GH.

#

Относно Глобалния алианс за геномика и здраве (GA4GH)

Глобалният алианс за геномика и здраве (GA4GH) е международен алианс с нестопанска цел, създаден през 2013 г., за да ускори потенциала на научните изследвания и медицината за подобряване на човешкото здраве. Обединявайки 600+ водещи организации, работещи в областта на здравеопазването, научните изследвания, застъпничеството на пациентите, науките за живота и информационните технологии, общността GA4GH работи заедно за създаване на рамки и стандарти, които да позволят отговорно, доброволно и сигурно споделяне на геномни и свързани със здравето данни .

Относно Съвета по стандартизация на Канада (SCC)

От 1970 г. Съветът по стандартизация на Канада (SCC) помогна да направим живота по-безопасен, по-здравословен, по-проспериращ и устойчив за хората, общностите и бизнеса в Канада чрез силата на стандартизацията. SCC работи с обширна мрежа от партньори на национално и по целия свят, действайки като глас на Канада по отношение на стандартите и акредитацията на международната сцена, включително като член на Международната организация по стандартизация (ISO) и Международната електротехническа комисия (IEC). Като водеща организация за акредитация в страната, SCC създава пазарно доверие у дома и в чужбина, като гарантира, че органите за оценка на съответствието отговарят на най-високите очаквания. По всички тези начини SCC отваря свят от възможности. За повече информация посетете https://www.scc-ccn.ca (връзката е външна)