CDC ще включи нов диагностичен код на ICD-10-CM за рядко заболяване през есента

Нов диагностичен код за докладване на случаи на активиран фосфоинозитид 3-киназен делта синдром (APDS) ще бъде включен в Международната класификация на болестите, 10-та ревизия, клинична модификация (ICD-10-CM) от Центровете за контрол и превенция на заболяванията на САЩ ( CDC), съгласно a изявление от Pharming.

От 1 октомври 2022 г. ще бъде активиран и обозначен за заболяването код на диагнозата D81.82. При активиране този код ще позволи на лекарите и платците да добавят диагнозата към картите на пациентите за първи път в САЩ.

Освен това, това може да помогне за улесняване на по-добра връзка между лица и изследователи, които изучават хода и разпространението на болестта. Освен това, кодексът може да подчертае медицинската необходимост и да подобри достъпа на пациентите до съответните възможности за грижи чрез здравноосигурителните планове на САЩ.

„Чрез присвояването на този код ICD-10-CM CDC официално признава APDS като дискретно имунологично заболяване и това ще промени живота на хората, засегнати от това състояние“, каза Анураг Релан, главен медицински директор на Pharming в а изявление.

Делта синдром на активирана фосфоинозитид 3-киназа (APDS)

APDS е a рядък първичен имунодефицит засягащи 1-2 души на милион. Варианти в PIK3CD или PIK3RI гена водят до състоянието чрез хиперактивиране на пътя на фосфоинозитид 3-киназа делта (PI3K). Тези гени регулират узряването на белите кръвни клетки и без балансирано сигнализиране в пътя на PI3K физиологичното имунно функциониране е нарушено.

Индивидите, живеещи с APDS, изпитват тежки, повтарящи се синопулмонални инфекции, лимфопролиферация, автоимунитет и ентеропатия. Тъй като това прогресивно заболяване често се диагностицира погрешно, забавената диагноза може да доведе до редица необратими увреждания на органи, включително увреждане на белите дробове и лимфом.

„Чрез използването на уникалния диагностичен код за идентифициране както на установени, така и на нови пациенти с APDS, лекарите ще увеличат възможностите за грижи за засегнатите лица, като същевременно ще помогнат за повишаване на световното разбиране за разпространението, механизмите и резултатите от това прогресивно инвалидизиращо заболяване“, продължи Релън. „За практикуващите здравни специалисти този крайъгълен камък бележи възможност да направят голяма разлика, като предприемат просто действие.“

Лечение и осведоменост за първичен имунен дефицит

Поддържащото лечение е основното лечение за APDS, включващо прилагането на антибиотици и имуноглобулинова заместителна терапия. Бяха положени усилия от лекари и групи за защита на пациентите за повишаване на осведомеността за рядкото заболяване.

Вики и Фред Модел съосноваха Фондация Джефри Модел (JMF) в чест на техния син, който почина на 15-годишна възраст от усложнения на първичен имунодефицит (PI). Организацията с нестопанска цел е посветена на ранната диагностика, смислено лечение и лечение на тези заболявания чрез изследвания, обучение на лекари, обществена осведоменост, застъпничество, подкрепа на пациентите, скрининг на новородени и генетично секвениране.

„Развълнувани сме, че регулаторните органи на САЩ присвоиха на APDS код ICD-10-CM. Като фондация, посветена на ранната диагностика, смислено лечение и лечение на първичен имунен дефицит, ние сме наясно с физическите и емоционални предизвикателства, пред които са изправени хората с APDS поради погрешно диагностициране на тяхното заболяване“, заявяват Вики и Фред Модел.

„Като увеличим разпознаването на състоянието, очакваме новият диагностичен код да помогне да се гарантира, че всеки пациент е включен, когато става въпрос за предоставяне на подходящи и значими лечения за APDS.“

.